Skriv ut detta Sida

NF1

NF1 förekommer i alla folkgrupper och är lika vanligt hos män som kvinnor. Symtomen från hud, ögon, nervsystem och skelett är mycket varierande och skiljer sig åt även mellan drabbade individer i samma familj. Många har lindriga symtom och upplever inte att de har en sjukdom. Vissa symtom uppträder redan under barnaåren medan andra kommer i vuxen ålder.

Symtom under spädbarnstiden

  • Många café au lait fläckar – ljusbruna hudfläckar – är det vanligaste symtomet vid NF1. De finns ofta redan vid födelsen, och ses hos nästan alla med NF1 vid 4 års ålder. Enstaka café au lait fläckar är vanligt förekommande även hos personer som inte har NF1.
  • Opticusgliom är en i sig godartad tumör som utgår från stödjevävnaden kring synnerverna eller synbanorna. De kan debutera redan under första levnadsåret, men uppträder oftast under förskoleåldern. Tumören ger ibland inga symtom alls, men hos vissa kan tryck på synnerven eller synbanorna ge synnedsättning och behandling bli nödvändig. Skelning och synnedsättning kan vara de första symtomen.
  • Skelettavvikelser förekommer vid NF1. Det yttersta benskiktet av de långa rörbenen kan vara förtunnat, vilket kan ses hos små barn som en böjning av underbenet. Vid denna komplikation är risken för benbrott ökad och läkningen försvårad, vilket hos enstaka patienter kan leda till svåra problem.

Symtom under förskoleåldern

  • Rikligt med fräknar (freckling) i armhålor och ljumskar är ett typiskt tecken för NF1. Fräknarna kommer gradvis under förskoleåldern.
  • Lisch noduli är godartade pigmentknutor på ögats regnbågshinna och är också vanligt förekommande vid NF1. Opticusgliom (se ovan) uppträder vanligen vid 4-6 års ålder, varför regelbundna ögonkontroller rekommenderas i denna ålder.
  • Skolios (snedhet i ryggraden) är relativt vanligt vid NF1 och kan debutera redan under förskoleåldern även om det är vanligare under åren innan puberteten.
  • Inlärningssvårigheter av måttlig grad är mycket vanligt vid NF1 trots normal begåvning. Ofta ses brister i förmågan att uppfatta former och bilddjup samt i uppmärksamhet och uthållighet, vilket leder till svårigheter vid inlärning av läsning och räkning. Överaktivt och impulsivt beteende är också något vanligare. Dessa barn har ofta behov av extra stöd i skolan.

Symtom under skolålder och tonår

  • Kutana neurofibrom – neurofibrom i huden – är godartade bindvävsknutor med ursprung från stödjevävnaden kring hudnerver. Nästan alla personer med NF1 har neurofibrom som vuxna, och de första kan komma under tonåren.
  • Risken för skolios är ökad under den snabba tillväxten under puberteten.

Symtom under vuxenåren

  • Kutana neurofibrom ses hos nästan alla som vuxna. Om de ger symtom eller är kosmetiskt besvärande kan kirurgisk behandling vara aktuell. Café au lait fläckar kan blekna.
  • Förhöjt blodtryck kan förekomma, och vanligen kan inte en specifik orsak till blodtrycksförhöjningen påvisas. I enstaka fall kan blodtrycksförhöjningen orsakas av till exempel en tumör i binjuren, vilket kan åtgärdas med operation.

Andra symtom och komplikationer

  • Kortvuxenhet ses hos ca en tredjedel av personer med NF1, men endast undantagsvis kan denna förklaras av en hormonell rubbning. Tidig pubertet är vanligare och kan ytterligare bidra till kortvuxenhet.
  • Stort huvudomfång är mycket vanligt.
  • Epilepsi är något vanligare vid NF1.
  • Tumörsjukdomar – risken för både godartade och elakartade tumörer är något ökad. Även i sig godartade tumörer kan bli allvarliga beroende på var de uppträder.

Vem får NF1?

Orsaken till NF1 är en förändring i arvsmassan (mutation), som sitter i ett arvsanlag (gen) på det 17:e kromosomparet. Denna gen styr bildningen av ett äggviteämne som har betydelse för bland annat stödjevävnaden kring nerver och styr cellernas tillväxt. Genen är stor och många olika mutationer har påvisats, vilket är orsaken till att det ännu inte finns någon enkel test för NF1. Diagnosen baseras därför på de symtom personen uppvisar, och fler än ett symtom krävs för diagnos. Eftersom det vid olika åldrar förekommer olika typer av symtom kan det vara svårt att med säkerhet säga om ett barn har sjukdomen. Om en förälder har sjukdomen är risken 50% vid varje graviditet att det väntade barnet får sjukdomen. Hälften av fallen är så kallade nymutationer, vilket betyder att mutationen inte har ärvts från en förälder utan uppstått i det befruktade ägget. Upprepningsrisken för föräldrarna är då mycket låg. Däremot kan det drabbade barnet i sin tur föra sjukdomsanlaget vidare, det vill säga få barn med sjukdomen. Risken är då 50 % vid varje graviditet.

Behandling

Någon specifik behandling finns inte idag. Många symtom och komplikationer kan behandlas framgångsrikt, och regelbundna läkarkontroller är viktiga för att upptäcka dessa så tidigt som möjligt.

 

 

 

Permalänk till denna artikel: http://www.nf-forbundet.se/nf1/