Vem får NF1?
Orsaken till NF1 är en förändring i arvsmassan (mutation), som sitter i ett arvsanlag (gen) på det 17:e kromosomparet. Denna gen styr bildningen av ett äggviteämne som har betydelse för bland annat stödjevävnaden kring nerver och styr cellernas tillväxt. Genen är stor och många olika mutationer har påvisats, vilket är orsaken till att det ännu inte finns någon enkel test för NF1. Diagnosen baseras därför på de symtom personen uppvisar, och fler än ett symtom krävs för diagnos. Eftersom det vid olika åldrar förekommer olika typer av symtom kan det vara svårt att med säkerhet säga om ett barn har sjukdomen. Om en förälder har sjukdomen är risken 50% vid varje graviditet att det väntade barnet får sjukdomen. Hälften av fallen är så kallade nymutationer, vilket betyder att mutationen inte har ärvts från en förälder utan uppstått i det befruktade ägget. Upprepningsrisken för föräldrarna är då mycket låg. Däremot kan det drabbade barnet i sin tur föra sjukdomsanlaget vidare, det vill säga få barn med sjukdomen. Risken är då 50 % vid varje graviditet.